Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”
8 września 2021, 10:42W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Tempo mutacji SARS-CoV-2 jest szybsze, niż się wydawało
30 sierpnia 2021, 11:41Tempo mutacji wirusa SARS-CoV-2 jest znacznie szybsze niż uważano. Nowa mutacja pojawia się niemal co tydzień, informują naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Edynburgu. To zaś oznacza, że nowe odmiany patogenu mogą pojawiać się częściej niż przypuszczano.
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Znaleziono molekularny związek pomiędzy spożyciem czerwonego mięsa a rakiem jelita grubego
17 czerwca 2021, 18:23Badacze z Dana-Barber Cancer Institute, Harvard Medical School (HMS) oraz Broad Institute of MIT and Harvard wykazali istnienie związku pomiędzy sygnaturą mutacji genu, która wskazuje na uszkodzenie DNA, z wysokim spożyciem czerwonego mięsa i zwiększonym odsetkiem zgonów u osób cierpiących na raka jelita grubego (CRC)
Naukowcy obliczyli globalną masę SARS-CoV-2
11 czerwca 2021, 09:55Naukowcy z izraelskiego Instytutu Weizmanna oraz Kalifornijskiego Instytutu Technologicznego (Caltech) obliczyli masę wszystkich wirusów SARS-CoV-2, które zainfekowały ludzi na całym świecie. Na łamach Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) badacze wyjaśniają, w jaki sposób dokonali obliczeń i jak ich praca może przyczynić się do lepszego zrozumienia procesów zachodzących w zainfekowanym organizmie.
Zbadali genetyczne skutki awarii w Czarnobylu
14 maja 2021, 08:30W ostatnim czasie ukazały się dwa istotne badania dotyczące potencjalnych skutków zdrowotnych awarii w Czarnobylu. Autorzy jednego z badań nie znaleźli dowodów na to, by wystawienie na promieniowanie rodziców skutkowało zmianami genetycznymi u dzieci. Z kolei autorzy drugiego ze studiów udokumentowali zmiany genetyczne w guzach nowotworowych u ludzi z nowotworem tarczycy, którzy jako dzieci lub w życiu płodowym zostali wystawieni na promieniowanie z uszkodzonej elektrowni.
Algorytm znajduje pronowotworowe geny, o których naukowcy nie mieli pojęcia
13 kwietnia 2021, 10:49W Niemczech stworzono algorytm, który identyfikuje geny biorące udział w powstawaniu nowotworów. Naukowcy zidentyfikowali dzięki niemu 165 nieznanych dotychczas genów zaangażowanych w rozwój nowotworu. Co bardzo istotne, algorytm ten identyfikuje również geny, w których nie doszło do niepokojących zmian w DNA
